Heitor de 7 meses foi diagnosticado com a mesma doença que matou a irmã, Lara, em 2020 (ela no quadro) — Foto: Arquivo Pessoal

Uma família de Guarujá, no litoral de São Paulo, entrou na Justiça para conseguir uma medicação, considerada a mais cara do mundo, que promete salvar a vida do filho Heitor, de 7 meses. Ele foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara que pode afetar a capacidade de caminhar, comer e, em alguns casos, de respirar. O medicamento Zolgensma custa em torno de R$ 11 milhões.

A luta dos comerciantes Ana Carolina dos Santos Oliveira e Rodrigo Barros dos Santos, ambos de 33 anos, começou antes do diagnóstico do Heitor. Em 2020, o casal já era pai de Miguel, de 8, quando Lara nasceu. A menina, segundo eles, tinha o corpo mais "mole" do que o normal.

Na época, o casal procurou a ajuda de pediatras e a bebê foi internada supostamente com Covid-19. Após 25 dias na Unidade de terapia intensiva (UTI), aos 6 meses e quatro dias de vida, Lara morreu. O diagnóstico da AME veio apenas um mês depois da morte, quando saiu o resultado de um exame.

"Tínhamos perdido a nossa filha, ainda estávamos em luto e foi muito difícil para a gente conseguir compreender. O que a gente poderia fazer se a gente já não tinha mais a criança para lutar? Mas, minha esposa ficou grávida muito em seguida. Para nós, de verdade, a alegria voltou para nossa casa", afirmou Rodrigo.

Após perder a filha com doença rara, família de Guarujá (SP) luta por remédio mais caro do mundo para bebê com o mesmo diagnóstico — Foto: Arquivo Pessoal

Apesar da felicidade com Heitor a caminho, o casal ficou preocupado, uma vez que a AME é uma doença genética - passada dos pais para os filhos. O alívio de ver o bebê bem durou até o quarto mês de vida, quando a pediatra identificou os primeiros sintomas.

Segundo Rodrigo, Lara só saiu de casa para ir ao hospital e a maior culpa que o casal carrega é não ter "mostrado o mundo" para ela. Então, assim que Heitor foi diagnosticado, decidiram fazer diferente.

"Pegamos ele e fomos para o parque aquático, praia, cinema, fizemos um tour com ele, porque eu falei: 'Não, eu vou ter memória com meu filho'. A doença é muito rápida [...]. O sentimento era que a gente iria perder o nosso filho de novo", lembrou o pai das crianças.

Luta pela vida

Ao buscar meios para dar início ao tratamento de Heitor, o casal percebeu o quão difícil é ter acesso aos medicamentos para a AME no Brasil. Então, decidiram criar uma campanha nas redes sociais para dar visibilidade a doença e acolher outros pais de bebês com o mesmo diagnóstico.

O tipo 1 da AME, que é o de Heitor, é uma das formas mais graves da doença e, geralmente, causa a morte antes dos 2 anos de idade. Para aumentar a expectativa de vida, ele usa respirador em casa e faz acompanhamento com fisioterapeuta e fonoaudióloga.

Heitor recebe o medicamente Spinraza a cada 15 dias até conseguir o remédio Zolgensma, considerado o mais caro do mundo — Foto: Arquivo Pessoal

Heitor toma o remédio Spinraza, obtido pelo casal junto ao Sistema Único de Saúde (SUS), a cada 15 dias. Pessoas com AME têm baixos níveis da proteína SMN e este medicamento serve para aumentar a produção, porém apenas o Zolgensma é capaz de neutralizar os efeitos da doença.

"Ele tem o direito de tomar a medicação e, por isso, estamos nessa busca. São milhões [de reais], é um valor assustador. Imagina, a vida do seu filho depende de uma medicação que você não pode comprar, mesmo que você venda tudo o que tem", lamentou o pai.

No momento, o casal aguarda a liberação da Justiça para Heitor poder tomar o remédio mais caro do mundo pelo SUS. De acordo com eles, o tempo é o maior inimigo da doença.

"Cada dia importa. Quem tem AME tem muita pressa. A gente vê essas crianças indo embora e fica pensando: 'Se elas tivessem tomado [o Zolgensma] antes estariam vivas'".

Heitor usa respirador em casa e faz acompanhamento com fisioterapeuta e fonoaudióloga para amenizar os efeitos da AME — Foto: Arquivo Pessoal

O que é AME?

Ao g1, a presidente nacional da Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal, Fátima Braga, explicou que AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos.

"[A AME] interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover", afirmou.

No Brasil, de acordo com a especialista, existem 1.590 pacientes com a doença. Para ela, por mais que ainda seja um grande desafio, o diagnóstico precoce é essencial para transformar o futuro dos pacientes com AME.

"O cenário ideal seria identificar a AME já nas primeiras semanas de vida do bebê, potencialmente, na fase pré-sintomática da doença, que pode acontecer tanto devido ao histórico familiar ou por uma política pública estruturada de triagem neonatal", finalizou.